产前筛查是通过化验孕妇血液中一些特异性指标及B超检查，筛选出高风险人群（即怀疑孕有21-三体、18-三体、神经管畸形等胎儿的孕妇），是预防先天缺陷儿的一种手段，适用于广大孕妇群体。

　　产前诊断即通过直接或间接的方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，以尽早确定胎儿的去留问题，防止缺陷儿出生。多为侵入性的检查方法，具有一定风险。